小儿骨肉瘤是原发于骨组织的恶性肿瘤，因肿瘤细胞能直接生成肿瘤类骨组织，过去曾被称为成骨肉瘤或生骨肉瘤；儿童骨生长发育旺盛时期期或生长发育期较长的青少年者，发病率最高。发生年龄在多在10～15岁，男孩较女孩多2倍。好发于四肢长骨干骺端，以股骨下端最多见，达50％以上；胫骨上端和肱骨上端次之，约占10～20％；偶见于盆骨、脊柱骨和肋骨。在儿童恶性骨肿瘤中，骨肉瘤发病居首位，占小儿恶性实体瘤的6～8％。

（1）病理：根据肿瘤基质分化不同，病理上可分为成骨细胞型、成软骨细胞型和成纤维细胞型。肿瘤多数生长于长骨干骺端，使其肥厚变形，常已侵袭或穿破骨皮质，在周围软组织形成肿块。瘤组织呈鱼肉状，成骨型者为黄白色，质硬；成软骨型者为灰兰色，质韧；成纤维型者为暗红或灰黄色，质软，其间掺杂出血和坏死区。镜下见梭形瘤细胞，核大、深染、有分裂象。细胞间有骨样组织形成。成骨型以瘤骨为主，成软骨型有较多瘤软骨成分，成纤维型则以瘤细胞为主，骨样组织较少。

（2）临床表现：首发症状是局部疼痛且持续，夜间尤甚。随即局部出现肿胀或肿块，质地韧硬，皮肤温度增高，静脉怒张，轻度压痛，偶可闻及血管杂音。邻近关节不肿，活动不受限。但晚期时处于半屈体位则活动受限。可发生病理性骨折。

10％病例的近侧淋巴结发生转移。肌肉逐渐萎缩而跛行。全身症状出现较早，有食欲减退、乏力、贫血、消瘦等，晚期出现恶液质。肺转移的患儿有咳嗽、咯血。

（3）诊断：原发病变部位X线检查，在长骨干骺端偏一侧，显示局限或广泛性的骨破坏，边界模糊，皮质不膨胀但被穿破，骨膜反应存在；可有软组织阴影，有不规则钙化。深骨型显示骨小梁破坏、消失，皮质穿破；软组织可有阴影，骨膜反应表现为Codman三角，针状阴影较少、较淡，有时一侧皮质膨胀。成骨型显示广泛致密阴影，无骨小梁结构，无界限，可侵入软组织内；骨膜反应明显，针状阴影突出；Ⅰ度者病变位于骨髓腔内，可有少量骨膜反应；Ⅱ度者皮质穿破，骨膜反应明显；Ⅲ度者在骨外软组织内有阴影。CT检查及放射性核素骨扫描可显示肿瘤范围，肺部摄片查明转移灶。半数病例的血清碱性磷酸酶增高。

骨肿瘤的诊断应采用临床、X线及病理三结合的诊断方法，以提高正确率。小儿骨肿瘤有明显的年龄、类别及发病部位方面的特点，又有典型的X线征象。因此，在治疗前容易得到正确诊断。但当早期X线诊断困难时，应在短期内连续随访追查。凡是在X线上怀疑恶性肿瘤者，都应及时进行活组织检查，明确诊断。

（4）治疗：早期综合治疗以化疗和手术为主。化疗作为骨源性肉瘤术前和术后的辅助疗法是个重大进展，可使生存率明显改善，使其作用和地位不再有异议，每个病例均应接受化疗。

已证明大剂量甲氨喋呤（MTX）并用甲酰四氢叶酸钙解救剂对其有效，阿霉素、顺铂和环磷酰胺等也有效，但宜联合应用。文献报道认为术前化疗有利于杀灭就诊时体内已存在的微小转移灶，也可使肿瘤缩小，有利于手术进行。并可观察药物的效应以提供术后是否应用同种药物的依据。联合化疗方案众多，但大剂量化疗有出现严重毒性反应的可能，以MTX最显著。在MTX用量上，文献中很不一致，据上海医科大学儿科医院经验，其在小儿的用量，以每次每平方米体表面积1500mg为宜；考虑到个体差异，首剂使用时还可减少为每平方米体表面积750 mg；术前化疗10～12周。

手术根据肿瘤浸润范围而选用，传统治疗是将生肿瘤的全骨连周围的软组织一并切除，通常需在病骨的上方截肢。近年在一些医院，正进行着保留肢体的各种术式的评价，如节段性截除和截除重建术等，估计可能有半数病例可实施保守的手术方法。

术后化疗根据肿瘤病理检查结果而定，若90％以上瘤细胞坏死，说明可继用术前方案，若60％以下癌细胞坏死，则宜改用其他药物制定方案。持续化疗时间为8～12个月。

（5）预后：预后与组织类型、原发部位、诊断时肿瘤大小及转移状况有关。成纤维细胞型的预后较其他两型为好，远端骨好于近端骨。原用单药小剂量化疗的生存率仅20％，现用术前、术后大剂量联合化疗的2年生存率已达70％～90％。