孤立性内生软骨瘤是较常见的肿瘤，主要见于肢体上的长管状骨和短管状骨。随着肿瘤的生长，患骨的皮质变薄和膨胀。这情况多见于指骨、掌骨或跖骨。孤立性内生软骨瘤可以转变为软骨肉瘤，但这种恶性变多见于长管状骨内的软骨瘤，而短管状骨内者很少有恶性变。
（一）. 临床表现
1.发病率 可发生于任何年龄，但较少见于14岁以下和50岁以上的患者，Pongkripetch[1]报告软骨瘤的发病率为良性骨肿瘤的第二位，占15%，平均年龄27-47岁。无性别区别。
2.部位 孤立性内生软骨瘤多见于肢体骨，以指骨、掌骨最为常见，其次为肱骨、股骨、趾骨、跖骨、胫骨、腓骨和尺骨。除肢体骨外，其他骨骼极少发生内生软骨瘤，肋骨或胸骨是罕见部位中较多见者，骨盆骨和脊椎只有极个别报道。Bielecki[2] 报告了3例发生于喉部的软骨瘤（1例甲状软骨、2例环状软骨）。不论是发生于短管状骨或长管状骨，一般起源于干骺端。从干骺端开始，肿瘤可波及整个骨干，甚至侵入骨骺。若骨骺板仍存在，肿瘤跨越骨骺板的机会不大。若骨骺已与骨干融合，则骨端极易被波及。
3.临床症状 开始时，病员并不感到有肿瘤存在。最早引起注意的是损伤。损伤后，局部有疼痛和肿胀。X线片可显示有病理性骨折。Machens[3] 报告的内生软骨瘤病例中，有38.4%的病人是出现患骨病理性骨折才发现的，11%的病人是偶然发现的。有些病员可以久已发现有肿胀，但无痛，或仅有微痛，或间歇性疼痛。只有在受伤后，疼痛才变为明显。摸诊时，肿胀指骨有坚实感；若有骨折，则局部可发生剧烈压痛，并有热感。长管状骨内的内生软骨瘤可以存在很长时间而无症状，因此，很多这类病例在进行X线检查时，发觉已有很多的钙化区。内生软骨瘤的生长很慢，症状的出现远在肿瘤的实际存在之后。症状主要是发生于损伤之后，X线检查则显示有一个疏松病损。若长管状骨的内生软骨瘤一开始就发生疼痛，而无明显的损伤，则应当考虑是否有恶性变的可能。
（二）. 影像学表现
1.X线表现 孤立性内生软骨瘤的X线表现是在骨干内有一个椭圆形骨疏松阴影，很少波及骨骺。病损处于骨干中央时，骨皮质膨胀不明显，若处于一侧，则可使皮质变薄而明显膨胀。骨疏松区呈云雾状，其间可出现间隔或点状密度增深。这种钙化和骨化病灶更进一步说明是内生软骨瘤。孤立性内生软瘤主要发生于指骨。若在手指的中节指骨或近节指骨有病损，同时有上述的X线表现，几乎可以肯定是良性内生软骨瘤。Geirnaerdt[4] 等总结分析了35例软骨瘤和43例I级软骨肉瘤，其结果是中轴骨及扁平骨的病灶大于5cm与I级软骨肉瘤有明显关系，是预测恶性变相对可靠的依据。临床症状与良、恶性无明显相关，根据X线表现如骨质破坏的轮廓边缘、内部钙化的形态、骨皮质的改变等判断良、恶性的敏感性为56%，特异性为87%，恶性的阴性预测值为62%，恶性的阳性预测值为83%。单纯X线平片