（四）诊断
由于肛管直肠黑色素瘤发病率低，临床容易忽视，同时该病又缺乏特异性症状，临床误诊率高。根据患者的症状及相应体征，检查发现肛门直肠肿块为黑色就应该警惕该病的可能，应该注意与血栓性外痔、腺瘤样息肉、直肠低分化腺癌或未分化癌、肛管癌等疾病相鉴别。病理检查是确诊依据，应该切除整个瘤体进行检查，部分活检或切除容易造成肿瘤的转移。
对于那些不含或含极少量黑色素的黑色素瘤，免疫组化和电镜检查有决定性的价值，
HMB-45特异性为100%，敏感性为93%，S-100阳性率100%，但对于其他肿瘤尤其是腺瘤也可呈阳性，因此联合多种免疫组化对于无色素性黑色素瘤具有辅助诊断意义。当然也可借助于电镜，最重要的超微结构是胞质内多而不一的黑色素小体和前黑色素小体。
（五）治疗原则
肛管直肠黑色素瘤的治疗首选手术切除，其基本的治疗原则：
1 局限性病变，手术切除。手术方式主要有局部切除术、局部广泛切除术和经腹会阴直肠切除术（abdominoperineal
resection，APR）等三种，有学者建议采用经腹会阴直肠切除术，认为相比较于局部切除及局部广泛切除术，其生存期长。Bolivar曾报道了165例肛管直肠黑色素瘤的患者，其中APR术患者共85例，其余为局部广泛切除术80例，统计结果表明：APR术患者平均生存为32.4月，生存5年及五年以上比例占11例，而局部广泛切除术患者平均生存期为23.7月。目前多个研究已经证实经腹会阴直肠切除术虽有可能提高局部控制，但无长期生存获益，因此推荐局部切除，尽可能清除肿瘤病灶，同时保留肛门括约迹
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转移性病变，化疗和生物治疗是主要的治疗手段，部分病人可取得缓解。对局限病变、骨转移疼痛和脑转移可以作放射治疗，有效率30%，也可以结合热疗来提高疗效。孤立的转移病灶，如脑、皮下或淋巴结也可作姑息性切除手术。肿瘤溃疡、出血不止，经治疗无效时也可做减症手术。
四、胃肠道黑色素瘤的临床分期
目前皮肤恶性黑色素瘤采用AJCC（2002）的临床分期，对于胃肠道的黑色素瘤的分期，尚无明确的临床分期。国外建议采用1964年提出黑色素瘤的临床分期（The
McNeer and Das Gupta Three Stage System）比较合理，具体分期如下：
Ⅰ期：病灶局限，无局部淋巴结或远处转移；
Ⅱ期：有局部淋巴结转移
Ⅲ期：远处转移
五、胃肠道黑色素瘤的内科治疗
对于胃肠道黑色素瘤的晚期患者，内科治疗是其主要治疗手段。但由于恶性程度高，对治疗的敏感性远不如皮肤黑色瘤，目前一些治疗方案仍参照皮肤黑色素瘤的内科治疗，部分临床研究显示内科治疗未能明显提高疗效和改善生存预后，但由于缺乏足够的病例，因此其在整个治疗过程的价值尚需进一步的临床试验来确认。
部分研究者报道化疗对肿瘤有效，Naomoto等应用DTIC ACNU DDP方案进行食管黑色素瘤的术前辅助化疗，肿瘤缩小了70%，也有研究者应用该方案一例淋巴结阳性的术后患者化疗，其存活29个月。也有研究者试用了生物化疗，但也是个别病例，由于接受治疗的病例数太少，这些研究尚需进一步临床试验。
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