郭秀芝 阎红

2005.04.25 5版 医生论坛:探求 编辑：周环

中国医科大学第一临床学院肿瘤外科王舒宝教授18年间为一位癌

家族（H CC家系）患者，先后行五次癌切除手术。患者男性，第一

次手术是1986年，行胃癌根治术，当年他44岁。第二次手术是1995年，

因升结肠癌行右半结肠切除术。第三次手术是1999年，患乙状结肠癌

行左半结肠切除术。第四次手术是2001年，因患直肠癌，行直肠低位

前切除术，因只残存30厘米横结肠，经小肠系膜戳孔，行结肠－直肠

吻合。第五次手术是2004年12月13日，因腹壁广泛转移行仅保留皮肤

的全腹壁切除术。每次手术后，患者恢复得都很顺利，称王教授是救

命恩人。

王舒宝教授说，“面对这位18年间做了五次手术的患者，我在想，

他为什么这么不幸，一次又一次地患癌？”经详细了解病史，弄清了

其中的奥妙：患者母亲因大肠癌病故，姐弟两人，姐姐也因为大肠癌

病故，他本人也是胃癌、大肠多原发癌。经检索，这是一个遗传性非

息肉性大肠癌家系（H CC）。1990年H CC国际合作组制定了该病的

诊断标准，即Amsterdam标准Ⅰ（ICG－H CC）：①家族中至少3人经

病理确诊为结肠癌，且其中一人为其他2人的直系亲属。②必须累及

连续2代人。③至少有一人大肠癌发病早于50岁。4排除家族性腺瘤。

该标准未考虑大肠外恶性肿瘤的重要性，于是制定了Amsterdam标准

Ⅱ：即家族中至少有3例以上患H CC相关癌（结直肠癌、子宫内膜癌、

胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌）。

按此标准，该病人为H CC家系。

王舒宝教授的博士生李晓霞对33个H CC家系进行研究，结果发

现：①33个家系中病人共187例。②33个家系均为常染色体显性遗传。

③确诊时的中位年龄为50岁，50岁以前发病者占53％，60岁以前发病

者占61％（134/219）。4其结论为：1发病年龄轻。2大肠癌的垂直

传递特征突出。3肠外癌以肺癌、胃癌、子宫内膜癌多。4同时性和异

时性原发癌多见。

王舒宝教授谈到这个病例的启示：

本病男女基因携带者终身发生恶性肿瘤的危险率分别为91％和69

％，因此必须终身随访。本病基因突变（MMR）携带者，终身发生大

肠肿瘤的危险率为60％～85％，接受随访随诊的病人比未接受者大肠

癌的发病率降低62％。纤维肠镜对H CC家系检查尤为重要，建议从2

0～25岁开始检查，比患病年龄早5～10年，间隔不超过2年，检查至

少到50岁。对H CC病人定期进行腹部B超、胃镜、刮宫颈涂片和CEA、

CA－125检查，以早期发现。

王舒宝教授回顾说：因我早期对本病缺乏认识，没有进行及时随

访，使该病人每次手术较晚，这是应该吸取的教训。今后不仅对病人

重视，还要将他的两个子女列入H CC家系进行随访。如果从我的醒

悟中，同行们有所收益，并品尝到一些滋味的话，那教训就是我赠送

给大家的一份礼物。