北京大学临床肿瘤医院任军等报告,对我国12个家族遗传性胃癌(HGC)进行的研究显示, HGC患者存在上皮型钙粘附素基因(CDH1)终止密码突变。

CDH1的种系突变是在新西兰毛利人HGC中首次发现的。近年来,欧洲和非洲裔美国人家族也出现了此类突变。中国胃癌发病率很高,但该基因的状态还不清楚。

任军等根据1994年汉城标准严格挑选HGC家族,用PCR方法从淋巴细胞DNA中扩增CDH1的16个外显子,通过直接测序检测突变。

在4个家族的16名成员(其中HGC患者4例)中发现了3种重要的CDH1种系突变。 1个为已报告的多态性位点突变,另外还新发现2个终止密码突变(外显子4和外显子11),外显子4突变出现在同一家族的3名成员中(1例27岁胃癌患者和他的儿子及弟弟);外显子11突变出现在1例39岁胃癌患者和其家族的另外2名成员中。其他2个家族(分别有4名和6名成员)出现的是已报道的无意义突变(外显子14),其中有2例胃癌患者(分别为44岁和35岁)。

研究表明,CDH1突变的家族成员有早期发生胃癌的倾向,CDH1种系突变在中国HGC中也可检测到,并且可能是预测HGC很有价值的指标。