在胶质瘤，特别是进展型中， ＥＧＦＲ基因中通常有４０％～６０％扩增，扩增数可达数百个拷贝。大多数病例在基因扩增的过程中ＥＧＦＲ基因也重排，最常见是第２～７外显子基因组缺失，导致其细胞外编码序列阅读框缺失８０１个碱基对。ＥＧＦＲ突变受体在细胞表面表达，被酪氨酸磷酸化后不能与ＥＧＦＲ配体结合。这种突变受体可作为靶点用于癌症治疗。
将突变受体Ｕ８７ＭＧ．△ＥＧＦＲ接种至裸鼠后，肿瘤生成比亲代细胞更快。同样，大脑内接种Ｕ８７ＭＧ．△ＥＧＦＲ的小鼠，由于肿瘤生长使寿命明显缩短，提示ＥＧＦＲ可以通过增加细胞增殖和减少细胞死亡而增加神经胶质瘤细胞致瘤性。Ｕ８７ＭＧ．△ＥＧＦＲ肿瘤细胞自然死亡的抑制与较高水平的抗凋亡蛋白Ｂｃｌ－Ｘ有关。与亲代的Ｕ８７ＭＧ