英国肿瘤研究中心伦敦研究所的Oliver M. Sieber博士指出，碱基切除修复基因MYH的胚系突变与多发性结直肠腺瘤的隐性遗传相关。受累患者的肿瘤APC基因发生G-C至T-A的大量转换。

研究人员普查了152例多发性（3至100个）结直肠腺瘤患者的胚系MYH突变，同时还筛检了具有典型家族性腺瘤息肉（>100个腺瘤）的107例APC突变阴性先证者，然后分析了相关基因MTH1和OGG1的变化。另外，腺瘤均检测体细胞APC突变。

结果发现，6例多发性腺瘤患者和8例息肉患者具有双等位基因胚系MYH突变体。错义与蛋白截断突变的检测发现，两组患者的突变谱非常相似。

研究人员指出，双等位基因突变携带者的肿瘤中，所有体细胞APC突变均为G-C至T-A转换。而且，约1/3的多发性腺瘤患者具有15个以上发生双等位基因MYH突变的腺瘤。

另外，具有双等位基因MYH突变的息肉组患者均未出现严重疾病（>1000个腺瘤），但有3例患者发生结肠外病变。尚未发现任何明确的病理性MTH1或OGG1突变。

Sieber博士认为，胚系MYH突变使个体易患隐性表型、多发性腺瘤或结肠息肉。因此，对于具有15个以上结直肠腺瘤的患者，尤其是未发现种系APC突变、具有隐性遗传家族史者，均应该检测MYH以协助诊断并计算亲属的危险性。

他强调，具有双等位基因MYH突变的患者的临床护理应与典型或轻表型家族腺瘤息肉患者相同。