在二十世纪初期,德国的生物学家Theodor Boveri推测异常的染色体数目即非整倍性可能是癌症发生的根本原因。但是后来由于发现特殊的致癌基因和肿瘤抑制基因突变能引发癌症,因此这种观点就被人忽视了。但是在上世纪90年代,一系列研究又使这个观点再次闪光。
在新的研究中,由Nazneen Rahman领导的研究组对八个MVA(mosaic variegated aneupoidy)家族的DNA进行了筛眩MVA是一种遗传性的疾病,病人的25%的细胞发生了染色体的非整倍性,而且这种病人发生儿童癌症的几率比正常情况下要高。研究组发现5个儿童的BUB1B基因的两个拷贝都发生了突变。这5个孩子的非整倍性细胞的百分比很高,而且有两个人已经患上了癌症。已经知道BUB1B基因编码一种特殊的蛋白,这种蛋白能够协助保持染色体数量在细胞间的传递过程中正确无误。
这项研究表明染色体的非整倍性与癌症有直接的关系。这个发现也有力的支持了Theodor Boveri的观点。