食管磷状细胞癌患者常发生其他原发性肿瘤，一项前期研究显示，2991名食管癌患者中有18％的患者在其他组织器官发生了同步癌或异时癌，最常见的是胃癌，其次是头颈部肿瘤和结直肠肿瘤。日本大阪大学医学研究所的Dr. Masakazu Yashiro等研究发现，在34名食管癌并发其他原发性肿瘤的患者中有15名患者(44.1%)出现高度的微卫星不稳定性，但在42名食管癌单发的患者中只有6名患者(14.3%)出现高度的微卫星不稳定性(P<0.01)。在15个具有高度微卫星不稳定性的肿瘤中有12个(80%)显示DNA错配修复基因hMLH1或hMSH2的表达缺失。在9个hMLH1表达减少的肿瘤中有6个(66.7%)显示hMLH1启动子区高甲基化。

本项研究表明，食管癌并发其他原发性肿瘤与因错配修复蛋白缺失导致的微卫星不稳定性途径密切相关，微卫星不稳定性可能是食管磷状细胞癌患者并发其他原发性肿瘤的危险因素。[Int J Cancer. 2005 Mar 20;114(2):166-73.]