突变组结直肠癌平均发病年龄为41岁而非突变组平均发病年龄为55岁(P<0.001),而所有肿瘤的发病年龄分别为43岁和56岁。在突变组有17个同时或异时肠外肿瘤;而在非突变组只有一个肠外肿瘤。在存在突变的家族所发生的肿瘤中,结直肠癌占63%,子宫内膜癌占10%,胃癌占5%,小肠肿瘤占5%,另外也发现中枢神经系统肿瘤和皮肤肿瘤。而在非突变家族中结直肠癌占78%,胃癌占5%,子宫内膜癌占5%。研究者也发现了这两组结直肠癌存在明显的肿瘤部位的区别,突变组68%发生在脾曲附近,而非突变组79%发生在脾曲以远,几乎都发生在乙状结肠和直肠。同时研究还发现突变组腺瘤进展速度明显加快。
Holi ki-Feder医生指出,对于H CC不同突变类型存在如此大的临床差异,提示临床医生对于H CC家族的筛选和随访策略可能需要作出相应调整。[Gut 2005;54:1733-1740.]