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乳腺癌与X染色体有关

BLC (Basal-like breast cancers) 是高侵略性的肿瘤形式，且预后情形差，约占人类乳癌病例的 15%。偶发性BLC 与多数乳癌患者，都具有BRCA1 乳腺癌抑制基因突变；其雌激素受体都没有表达，并且没有过量制造 HER2 蛋白。因此针对雌激素受体或HER2 等常用的乳癌疗法并不适用。Dana-Farber癌症学院、Brigham 和妇女医院等地的研究人员则发现，X 染色体异常与BRCA1 正常的偶发性 BLC以及遗传性 BRCA1 变异乳腺癌有关。

BRCA1 缺陷已知与女性性染色体稳定机制有关。通常女性体内的两条X染色体会在胚胎阶段经 X 失活过程使得其中一条 X 染色体 (Xi) 不会表达。先前研究发现 BRCA1 具变异的乳腺癌病例会有 Xi 缺失的现象。此研究中，Andrea Richardson 博士等人则针对偶发性 BLC 异常表达与 Xi 染色体管理的关联进行分析。

结果发现，许多偶发性 BLC 都有 Xi 缺失的情形。这些肿瘤也有X 染色体上特定基因表达增加的情况。所分析的 BLC BRCA1 基因正常，表明其它与细胞路径有关的基因出现异常。研究人员表示，这项分析发现偶发性和与 BRCA1

有关的乳癌新致病机制。而更深入地了解两个活化的 X 染色体与癌症发展的关联性，将有助于乳腺癌新疗法的研发。